Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L
ORPHA:99945· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L
Definition
Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2L (CMT2L) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. In der einzigen bisher beschriebenen Familie begann die Krankheit im Alter zwischen 15 und 33 Jahren. Bei den Patienten bestehen eine symmetrische distale Muskelschwäche der Beine und gelegentlich der Hände, fehlende oder abgeschwächte Sehnenreflexe, an den Beinen distal sensorische Störungen und häufig ein Pes cavus. Die Krankheit ist langsam progredient.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult