Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2L

Definitie

Een vorm van axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth, een perifere sensorimotorische neuropathie. In de enige familie die tot op heden werd gerapporteerd, vangt CMT2L tussen 15 en 33 jaar. Patiënten presenteren zich met een symmetrische, distale zwakte van de benen en occasioneel van de handen, afwezige of verminderde peesreflexen, zintuiglijk verlies in de distale benen en vaak een holvoet. Progressie is traag.