Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2L

Definición

Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora. En la única familia registrada hasta la fecha, el debut de esta variante se produce entre los 15 y los 33 años. Los pacientes presentan debilidad distal y simétrica de las extremidades inferiores y, ocasionalmente, de las manos, ausencia o reducción de los reflejos tendinosos, pérdida sensitiva distal en las piernas y, con frecuencia, pie cavo. Es de progresión lenta.