Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L
ORPHA:99945· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L
Definizione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2L (CMT2L) è una forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale, una neuropatia sensitivo-motoria periferica. Nell'unica famiglia descritta, l'esordio della CMT2L è avvenuto tra i 15 e i 33 anni. I pazienti presentavano debolezza distale simmetrica delle gambe e, raramente, delle mani, assenza o diminuzione dei riflessi tendinei, perdita sensoriale distale a livello delle gambe e, spesso, piedi cavi. La progressione è lenta.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult