常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2J型

定义

常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2J型是轴索性Charcot-Marie-Tooth病的一种形式，是一种外周感觉运动性神经病，以发病较晚、瞳孔异常和耳聋为特征，在大多数患者中，疾病伴远端肌无力和肌肉萎缩。