Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2J
ORPHA:99943· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J
Definizione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2J (CMT2J) è una forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale, una neuropatia sensitivo-motoria periferica, caratterizzata da un esordio relativamente tardivo, anomalie papillari e sordità, che nella maggior parte dei pazienti si associano a debolezza distale e atrofia muscolare.
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adult