Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2J

Definitie

Een vorm van axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth, een perifere sensorimotorische neuropathie, gekarakteriseerd door een relatief late aanvang, pupilafwijkingen en doofheid, bij de meeste patiënten geassocieerd met zwakte en atrofie van distale spieren.