Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J
ORPHA:99943· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J
Definition
Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2J (CMT2J) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch relativ spät einsetzende distale Muskelschwäche und Muskelatrophie. Daneben bestehen Anomalien der Hautleisten und Schwerhörigkeit.
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult