Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2J

Definición

Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora, caracterizada por una aparición relativamente tardía, anomalías papilares y sordera, y en la mayoría de los pacientes asociadas con debilidad distal y atrofia muscular.