常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2D型
ORPHA:99938· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2D
定义
常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2D型是轴索性Charcot-Marie-Tooth病的一种形式,是一种外周感觉运动性神经病,其特征是主要发生在上肢的远端无力,手臂的肌腱反射缺失或减少,腿部的肌腱反射减弱。疾病进展缓慢。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Adolescent, Adult