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常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2D型

ORPHA:99938· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2D

定义

常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2D型是轴索性Charcot-Marie-Tooth病的一种形式,是一种外周感觉运动性神经病,其特征是主要发生在上肢的远端无力,手臂的肌腱反射缺失或减少,腿部的肌腱反射减弱。疾病进展缓慢。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adolescent, Adult