Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D
ORPHA:99938· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2D
Definition
Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2D (CMT2D) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch distale Muskelschwäche, die zuerst und überwiegend in den oberen Gliedmassen auftritt. Die Sehnenreflexe sind in den Armen ausgelöscht oder abgeschwächt und in den Beinen abgeschwächt. Die Krankheit ist langsam progredient.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult