Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2D

Definitie

Een vorm van axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth, een perifere sensorimotorische neuropathie, gekarakteriseerd door distale zwakte die eerst en vooral voorkomt in de bovenste ledematen en afwezige of verminderde peesreflexen in de armen en verminderde peesreflexen in de benen. Progressie is traag.