Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2D
ORPHA:99938· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2D
Definizione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2D (CMT2D) è una forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale, una neuropatia sensitivo-motoria periferica, caratterizzata da debolezza distale che interessa primariamente e prevalentemente gli arti superiori, in assenza o in presenza di riflessi tendinei ridotti a livello delle braccia e di una diminuzione di quelli delle gambe. La progressione è lenta.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult