Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2D

Definición

Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora, caracterizada principalmente por debilidad distal, que afecta predominantemente a los miembros superiores, y reflejos tendinosos ausentes o reducidos en las extremidades superiores y disminuidos en las extremidades inferiores. Es de progresión lenta.