常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2B型

定义

常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2B型是一种严重的轴索性Charcot-Marie-Tooth病，是一种外周感觉运动性神经病，二三十岁发病，以足部溃疡和感染为特征。对称性和远端肌无力主要发生在腿部并伴有严重的对称性远端感觉丧失，肌腱反射仅在踝部减少，还有包括凹陷或扁平和槌状脚趾的足部畸形，症状主要出现在儿童时期。