Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2B

Definizione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2B (CMT2B) è una forma grave della malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale, una neuropatia sensitivo-motoria periferica. L'esordio della CMT2B, nella seconda e terza decade, è caratterizzato dalle ulcerazioni e dalle infezioni ai piedi. La debolezza distale e simmetrica riguarda di solito le gambe e si associa a grave perdita sensoriale distale simmetrica. I riflessi tendinei sono solo ridotti a livello delle caviglie e, durante l'infanzia, si manifestano deformità dei piedi, compresi i piedi cavi o piatti e le dita a martello.