Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B

Definitie

Een ernstige vorm van axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth, een perifere sensorimotorische neuropathie, met aanvang in het tweede of derde levensdecennium en gekarakteriseerd door ulceraties en infecties van de voeten. Symmetrische en distale zwakte ontwikkelt vooral in de benen, samen met een ernstig, symmetrisch, distaal zintuiglijk verlies; peesreflexen zijn enkel verminderd in de enkels; en voetmisvormingen, waaronder pes cavus of planus en hamertenen, verschijnen in de kindertijd.