Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2B

Definición

Es una forma grave de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora que debuta en la 2ª o 3ª década de vida, caracterizada por ulceraciones e infecciones en los pies. La debilidad simétrica y distal se desarrolla mayoritariamente en las piernas junto con una pérdida sensorial distal simétrica grave, los reflejos tendinosos tan solo se reducen en los tobillos y las deformidades de los pies, incluyendo pie cavo o plano y dedos de los pies en martillo, aparecen en la infancia.