Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B

Definition

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B (CMT2B) ist eine schwere Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Der Beginn der CMT2B im 2. oder 3. Lebensjahrzehnt ist gekennzeichnet durch Ulzerationen und Infektionen der Füße. Hauptsächlich in den Beinen entwickelt sich eine symmetrische distale Muskelschwäche zusammen mit schwerem symmetrischem distalem Verlust der Sensorik. Die Sehnenreflexe sind nur im Fußgelenk abgeschwächt. Im Kindesalter entstehen Fußdeformitäten (Pes cavus oder planus und Hammerzehen).