RAVINE综合征

定义

Ravine综合征是一种极其罕见的遗传性神经疾病，在留尼汪岛(Ravine地区)的一个特定社区中有少数患者报告，其特征是婴儿期厌食并无法抑制的反复的呕吐，急性脑干功能障碍，严重发育不良，进行性脑病，MRI显示延髓和小脑白质消失，脑桥严重萎缩，并伴有幕上脑室周围白质高信号和基底节异常。