Ravine-syndroom
ORPHA:99852· ICD-10 E75.2· Ravine syndrome
Definitie
Ravine-syndroom is een uiterst zeldzame, genetische, neurologische aandoening die werd gerapporteerd in een klein aantal patiënten in een bepaalde gemeenschap op het eiland Réunion (Ravine-regio), en die wordt gekarakteriseerd door infantiele anorexie met onbedwingbaar en herhaaldelijk braken, acute disfunctie van de hersenstam, ernstige groeiachterstand, en progressieve encefalopathie waarbij MRI het verdwijnen van de medulla oblongata en cerebellaire witte stof alsook ernstige atrofie van de pons aantoont, in combinatie met hyperintensiteiten van de supratentoriële periventriculaire witte stof en anomalieën van de basale ganglia.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy