Síndrome de Ravine

Definición

Es un trastorno neurológico genético y extremadamente poco frecuente descrito en un reducido número de pacientes en una comunidad de la isla de La Reunión (región de la Ravine). Está caracterizado por anorexia infantil con vómitos irreprimibles y recurrentes, disfunción aguda del tronco encefálico, fallo de medro grave, y encefalopatía progresiva. La RMN muestra el desvanecimiento de la sustancia blanca cerebelar y del bulbo raquídeo y grave atrofia del tronco cerebral, junto con hiperintensidad de la sustancia blanca periventricular supratentorial y anomalías de los ganglios basales.