Sindrome RAVINE
ORPHA:99852· ICD-10 E75.2· Ravine syndrome
Definizione
La sindrome Ravine è una malattia neurologica genetica molto rara, descritta in un numero ridotto di pazienti appartenenti ad una comunità dell'isola della Réunion (regione di Ravine); è caratterizzata da anoressia infantile associata a vomito incoercibile e persistente, disfunzione acuta del tronco encefalico, grave ritardo della crescita ed encefalopatia progressiva; la RMN evidenzia una riduzione del midollo allungato e della sostanza bianca cerebellare, grave atrofia del bulbo, iperintensità nella sostanza bianca sopratentoriale periventricolare ed anomalie dei gangli della base.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy