Syndrome Ravine
ORPHA:99852· ICD-10 E75.2· Ravine syndrome
Définition
Le syndrome Ravine est un trouble neurologique génétique extrêmement rare rapporté chez un petit nombre de patients au sein d'une communauté spécifique de l'Ile de la Réunion (région Ravine). Il se caractérise par une anorexie infantile avec des vomissements répétés et irrépressibles, une atteinte aigüe du tronc cérébral, un retard de croissance staturo-pondérale sévère et une encéphalopathie progressive. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) révèle la disparition de la moelle allongée et de la substance blanche cérébelleuse, une atrophie sévère du pont, des hyperintensités au niveau de la substance blanche péri-ventriculaire sus-tentorielle et des anomalies des ganglions de la base.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy