类PEHO综合征

定义

PEHO-样综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是进行性脑病、早发性癫痫伴节律紊乱、面部和肢体水肿、严重肌张力减退、精神运动发育早期停止和颅面畸形(进行性小头畸形、窄额头、短鼻、耳廓突出、张口、小颌畸形)，没有神经眼科或神经放射学发现。视觉反应差、生长障碍和手指逐渐变细也与此相关。