PEHO-achtig syndroom

Definitie

PEHO-achtig syndroom is een zeldzame, genetische neurologische die gekarakteriseerd wordt door progressieve encefalopathie, vroeg aanvangende insulten met een hypsaritmisch patroon, oedeem van het gelaat en de ledematen, ernstige hypotonie, vroege stilstand van de psychomotorische ontwikkeling, en craniofaciale dysmorfie (evoluerende microcefalie, smal voorhoofd, korte neus, opvallende oorschelpen, open mond, micrognathie), in afwezigheid van neuro-oftalmische of neuroradiologische bevindingen. Pover visueel reactievermogen, groeifalen en spitse vingers zijn ook geassocieerd.