Syndrome PEHO-like

Définition

Une maladie génétique neurologique rare caractérisée par une encéphalopathie progressive, des convulsions précoces avec un schéma hypsarythmique, un oedème facial et des membres, une hypotonie sévère, un arrêt précoce du développement psychomoteur et une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie évolutive, front étroit, nez court, auricules proéminents, bouche béante, micrognathie), en l'absence de signes neuro-ophtalmiques ou neuroradiologiques. Une réponse visuelle limitée est aussi associée, ainsi qu'un retard de croissance et des doigts fuselés.