Síndrome tipo PEHO

Definición

Es una enfermedad neurológica genética poco frecuente, caracterizada por una encefalopatía progresiva, crisis de inicio temprano con un patrón hipsarrítmico, edema facial y de las extremidades, hipotonía grave, detención temprana del desarrollo psicomotor y dismorfia craneofacial (microcefalia evolutiva, frente estrecha, nariz corta, aurículas prominentes, boca abierta, micrognatia), en ausencia de alteraciones neurooftalmológicas o neurorradiológicas. También puede asociar una capacidad de respuesta visual pobre, retraso en el crecimiento y dedos ahusados.