Sindrome PEHO-simile
ORPHA:99807· ICD-10 G93.4· PEHO-like syndrome
Definizione
La sindrome PEHO-simile è una malattia neurologica rara, di origine genetica, caratterizzata da encefalopatia progressiva, crisi epilettiche ad esordio precoce con ipsaritmia, edema del volto e degli arti, ipotonia grave, arresto precoce dello sviluppo psicomotorio e dismorfismi craniofacciali (microcefalia progressiva, fronte stretta, naso corto, padiglioni auricolari prominenti, bocca aperta, micrognazia), in assenza di anomalie neuro-oftalmiche o radio-neurologiche. I pazienti presentano inoltre una scarsa risposta visiva, ritardo della crescita e dita affusolate.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal