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皮层下带状灰质异位症

ORPHA:99796· ICD-10 Q04.3· Subcortical band heterotopia

定义

皮层下带状灰质异位症一种罕见的非综合征性脑畸形,由神经元异常迁移引起,临床表现因皮层下带状灰质的位置、大小和厚度不同而不同。临床表现从轻度认知障碍到发育迟缓,并伴有严重的智力障碍、癫痫发作和行为问题。

遗传方式
Autosomal recessive, Unknown, X-linked recessive