Eterotopia a banda sottocorticale
ORPHA:99796· ICD-10 Q04.3· Subcortical band heterotopia
Definizione
È una malformazione cerebrale non sindromica rara, causata da un'anomalia nella migrazione dei neuroni, caratterizzata da segni clinici variabili, che dipendono dalla localizzazione, dalle dimensioni e dallo spessore delle bande sottocorticali. Il quadro clinico varia dal lieve deficit cognitivo al ritardo dello sviluppo associato alla disabilità intellettiva grave, alle crisi epilettiche e ai problemi comportamentali.
- Trasmissione
- Autosomal recessive, Unknown, X-linked recessive