Bandheterotopie, subkortikale
ORPHA:99796· ICD-10 Q04.3· Subcortical band heterotopia
Definition
Eine seltene, nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die auf eine abnorme Neuronenmigration zurückzuführen ist und je nach Lage, Größe und Dicke der subkortikalen Bänder unterschiedliche klinische Manifestationen hervorruft. Das klinische Bild reicht von leichten kognitiven Defiziten bis hin zu Entwicklungsverzögerungen mit schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und Verhaltensproblemen.
- Vererbung
- Autosomal recessive, Unknown, X-linked recessive