Hétérotopie sous-corticale en bandes
ORPHA:99796· ICD-10 Q04.3· Subcortical band heterotopia
Définition
Malformation cérébrale non syndromique rare due à une anomalie de la migration neuronale, caractérisée par des manifestations cliniques variables selon la localisation, la taille et l'épaisseur des bandes sous-corticales. La présentation clinique varie, d'une déficience cognitive légère à un retard de développement avec déficience intellectuelle sévère, convulsions et troubles du comportement.
- Transmission
- Autosomal recessive, Unknown, X-linked recessive