Subcorticale bandheterotopie
ORPHA:99796· ICD-10 Q04.3· Subcortical band heterotopia
Definitie
Een zeldzame, niet-syndromale cerebrale malformatie als gevolg van abnormale neuronale migratie gekarakteriseerd door een variabele klinische manifestatie afhankelijk van de locatie, omvang en dikte van subcorticale banden. De klinische presentatie gaat van milde cognitieve beperking tot ontwikkelingsachterstand met ernstige intellectuele achterstand, insulten en gedragsproblemen.
- Overerving
- Autosomal recessive, Unknown, X-linked recessive