9号染色体嵌合型三体

定义

嵌合型9三体是一种罕见的染色体异常综合征，其表型多变，主要特征是智力障碍、生长发育迟缓、面部畸形(包括：小眼、眼球深陷、低位畸形耳、蒜头鼻、高弓腭、小颌畸形）、先天性心脏病(比如室间隔缺损)、泌尿生殖器官畸形(如生殖器发育不良、隐睾)、骨骼畸形(先天性关节脱位或过度屈曲、脊柱侧凸/后凸)和中枢神经系统异常(脑积水、Dandy-Walker畸形)。沿着Blaschko线的色素性马赛克皮肤病变也很常见。