Syndrome de trisomie 9 en mosaïque

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable. Il se caractérise principalement par un déficit intellectuel, un retard de croissance et de développement, une dysmorphie faciale (incluant une microphtalmie, des yeux profondément implantés, des oreilles malformées, implantées basses, un nez bulbeux, un palais ogival, une micrognathie), des anomalies cardiaques congénitales (comme une communication interventriculaire), ainsi que des anomalies urogénitales (organes génitaux hypoplasiques, cryptorchidie), squelettiques (luxations congénitales articulaires ou hyperflexion articulaire, scoliose/cyphose) et du système nerveux central (hydrocéphalie, malformation de Dandy-Walker). Des lésions pigmentaires cutanées en mosaïque sont aussi observées fréquemment le long des lignes de Blaschko.