Mozaïektrisomie 9-syndroom

Definitie

Mozaïektrisomie 9 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door intellectuele achterstand, groei- en ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie (incl. microftalmie, diepliggende ogen, laagstaande en misvormde oren, bolle neus, hoog gebogen verhemelte, micrognathie) en congenitale hartdefecten (e.g. ventrikelseptumdefect), alsook anomalieën van het urogenitale stelsel (e.g. hypoplastische genitaliën, cryptorchidie), het skelet (congenitale dislocaties of hyperflexie van gewrichten, scoliose/kyfose) en het centrale zenuwstelsel (hydrocefalie, malformatie van Dandy-Walker). Huidlaesies van pigmentair mozaïcisme langs de lijnen van Blaschko worden ook frequent waargenomen.