Síndrome de trisomía 9 en mosaico

Definición

La trisomía 9 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por discapacidad intelectual, retraso del crecimiento y del desarrollo, dismorfia facial (que incluye microftalmia, ojos hundidos, orejas malformadas de baja implantación, nariz bulbosa, paladar alto y arqueado, micrognatia) y defectos cardíacos congénitos (p. ej., defecto septal ventricular), así como urogenitales (p. ej., genitales hipoplásicos, criptorquidia), así como anomalías esqueléticas (luxaciones congénitas de las articulaciones o hiperflexión, escoliosis/cifosis) y anomalías del sistema nervioso central (hidrocefalia, malformación de Dandy-Walker). También se observan con frecuencia lesiones cutáneas pigmentarias en mosaico, a lo largo de las líneas de Blaschko.