Trisomia 9 in mosaico

Definizione

La trisomia 9 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile ed è caratterizzato prevalentemente da disabilità intellettiva, ritardo della crescita e dello sviluppo, dismorfismi facciali (microftalmia, occhi infossati, orecchie malformate e a basso impianto, naso globoso, palato ogivale, micrognazia), cardiopatie congenite (difetto del setto interventricolare) e anomalie urogenitali (ipoplasia dei genitali, criptorchidismo), scheletriche (lussazioni articolari congenite o iperflessione delle articolazioni, scoliosi/cifosi) e del sistema nervoso centrale (idrocefalo, malformazione di Dandy-Walker). Spesso sono presenti lesioni cutanee pigmentate in mosaico lungo le linee di Blaschko.