Kostmann综合征

定义

Kostman综合征是一种罕见、严重的先天性中性粒细胞减少症，其特征是缺乏成熟的中性粒细胞(中性粒细胞绝对数低于500个/mm3)，并伴有频繁、反复的细菌感染(如中耳炎、肺炎、鼻窦炎、尿路感染、皮肤和/或肝脏脓肿)和骨髓中早幼粒细胞的增加。牙周病，以及神经症状，如认知障碍，严重的神经变性和癫痫，也已在一些患者中有报道。