Sindrome di Kostmann
ORPHA:99749· ICD-10 D70· Kostmann syndrome
Definizione
La sindrome di Kostmann è una neutropenia congenita rara grave, caratterizzata dalla mancanza di neutrofili maturi (numero assoluto dei neutrofili inferiore a 500 cellule/mm3), associata ad infezioni batteriche frequenti e ricorrenti (ad esempio otite media, polmonite, sinusite, infezioni delle vie urinarie, ascessi cutanei e/o epatici) e aumento dei promielociti nel midollo osseo. Alcuni pazienti presentano periodontite e sintomi neurologici, come deficit cognitivo, degenerazione neurologica grave ed epilessia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal