Síndrome de Kostmann

Definición

El síndrome de Kostmann es un trastorno congénito de neutropenia, grave y poco frecuente, que se caracteriza por la disminución de neutrófilos maduros (recuentos absolutos de neutrófilos por debajo de 500 células / mm3) asociada a infecciones bacterianas recurrentes (p. ej., otitis media, neumonía, sinusitis, infecciones del tracto urinario, abscesos cutáneos y/o hepáticos) y un incremento de promielocitos en médula ósea. También se ha descrito enfermedad periodontal en algunos afectados, así como síntomas neurológicos, tales como deterioro cognitivo, neurodegeneración grave y epilepsia.