Syndroom van Kostmann

Definitie

Syndroom van Kostmann is een zeldzame, ernstige, congenitale neutropenie die gekarakteriseerd wordt door een gebrek aan rijpe neutrofielen (absoluut aantal neutrofielen minder dan 500 cellen/mm3), geassocieerd met frequente, recurrente bacteriële infecties (e.g. middenoorontsteking, pneumonie, sinusitis, infecties van het urinewegstelsel, huid- en/of leverabcessen) en toename van promyelocyten in het beenmerg. Bij sommige patiënten werden periodontale ziekte, alsook neurologische symptomen, zoals cognitieve stoornis, ernstige neurodegeneratie en epilepsie, gerapporteerd.