Zespół Kostmanna

Definicja

*Zespół Kostmanna jest rzadką, ciężką, wrodzoną neutropenią, która charakteryzuje się brakiem dojrzałych neutrofili (bezwzględna liczba granulocytów obojętnochłonnych mniejsza niż 500 komórek/mm3) i jest związana z częstymi, nawracającymi infekcjami bakteryjnymi (np. zapalenie ucha środkowego, zapalenie płuc, zapalenie zatok, infekcje dróg moczowych, ropnie skóry i/lub wątroby) oraz zwiększeniem liczby promielocytów w szpiku kostnym. U niektórych pacjentów opisywano choroby przyzębia, a także objawy neurologiczne, w tym zaburzenia poznawcze, ciężką neurodegenerację i padaczkę.