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阿米什致命性小头畸形

ORPHA:99742· ICD-10 Q02· Amish lethal microcephaly

定义

Amish致死性小头畸形症是一种非常罕见的综合症,以严重的小头畸形和在出生第一年内夭折为特征。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Antenatal, Infancy, Neonatal