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阿米什致命性小头畸形
阿米什致命性小头畸形
ORPHA:
99742
· ICD-10
Q02
· Amish lethal microcephaly
定义
Amish致死性小头畸形症是一种非常罕见的综合症,以严重的小头畸形和在出生第一年内夭折为特征。
患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Antenatal, Infancy, Neonatal
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