Letale microcefalie, Amish-type
ORPHA:99742· ICD-10 Q02· Amish lethal microcephaly
Definitie
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door extreme microcefalie en vroeg overlijden, binnen het eerste levensjaar.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal