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Microcefalia letal tipo Amish

ORPHA:99742· ICD-10 Q02· Amish lethal microcephaly

Definición

Es un síndrome muy infrecuente caracterizado por microcefalia extrema y muerte prematura en el primer año.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Antenatal, Infancy, Neonatal