Летальна мікроцефалія амішів
ORPHA:99742· ICD-10 Q02· Amish lethal microcephaly
Визначення(English summary)
A very rare syndrome characterized by extreme microcephaly and early death, within the first year.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal