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Microcéphalie létale type Amish

ORPHA:99742· ICD-10 Q02· Amish lethal microcephaly

Définition

La microcéphalie Amish létale est un syndrome très rare caractérisé par une microcéphalie extrême et un décès précoce, dans la première année de la vie.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Antenatal, Infancy, Neonatal