King-Denborough综合征

定义

King-Denborough综合征是一种罕见的遗传性非营养不良性肌病，以先天性肌病、畸形特征和恶性高热易感为特征。患者的表型多样，包括运动发育迟缓、肌无力和肌肉疲劳、上睑下垂和肌病面容(伴或不伴肌酸激酶升高)、骨骼异常(如身材矮小、脊柱侧凸、后凸、鸡胸/漏斗胸)、轻度面部畸形特征(如眼距过宽、睑裂下斜、内睑赘皮、低位耳、小颌畸形)。